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產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷,,唐氏綜合癥，21-三體綜合癥,15周~20+6周,從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術人員應符合條件,開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構應符合條件,產(chǎn)前診斷軟硬件配置,審核流程,每三年檢驗一次,實施產(chǎn)前診斷,實施產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷重點疾病,產(chǎn)前診斷結果,經(jīng)治醫(yī)師應本著科學、負責的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性,經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選按處理方案,對經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進行尸體病理學解剖及相關的遺傳學檢查,當事人對產(chǎn)前診斷結果有異議的,處罰,由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門責令其停止執(zhí)業(yè)活動，沒收非法所得和藥品、器械，并可以根據(jù)情節(jié)處以1萬元以下的罰款,由衛(wèi)生行政部門給予警告，責令停止違法行為，沒收違法所得； 違法所得≥5000元，處違法所得3倍以上5倍以下的罰款； 違法所得≤5000元，處5000元以上2萬元以下的罰款。 情節(jié)嚴重的，依法吊銷醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證,警告或者責令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構成犯罪的，依法追究刑事責任,警告或者處分； 二次，撤銷執(zhí)業(yè)資格,關于胎兒染色體檢查的說明,羊膜穿刺、絨毛取樣知情同意書,,絨毛取材術,,羊膜穿刺、絨毛取樣,新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查管理辦法,目的和意義,新生兒疾病篩查,先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等,新生兒遺傳代謝病,新生兒遺傳代謝病,先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥,篩查程序,新生兒遺傳代謝病,從事新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室要求,省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機構為新生兒遺傳代謝病篩查中心，其實驗室年篩查檢測量應當達 3 萬人次以上,實驗室負責人：與醫(yī)學相關的本科以上學歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗工作經(jīng)驗，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作 5 年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡運作和管理。 實驗室技術人員：中專以上學歷，從事檢驗工作 2 年以上，具有技師以上職稱，接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關知識和技能培訓并取得技術合格證,酶標儀、洗板儀、冰箱、振蕩器、計算機（含打印機）、多通道加樣器、單通道加樣器、超凈工作臺等等,1、實驗室用房 2 間，使用面積至少 40 平方米以上。 2、綜合用房 2 間，至少 20 平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存。 3、血片儲藏室或冷庫 1 間，用于濾紙干血片的長期保存。 4、房屋面積應當根據(jù)篩查量及篩查病種適當增加。,開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗制度,新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法,新生兒遺傳代謝疾病的治療,先天性甲狀腺功能減低癥,新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法,新生兒遺傳代謝疾病的治療,苯丙酮尿癥（PKU）,新生兒聽力障礙,新生兒聽力障礙,篩查程序,從事新生兒聽力障礙篩查的實驗室要求,1、篩查機構應當配有專職人員及相應設備和設施； 2、診治機構應當至少配備 1 名新生兒聽力障礙診治高級技術職稱醫(yī)師和 2 名聽力檢測人員，并配置相應的設備和設施,1、篩查人員：具有與醫(yī)學相關的中專以上學歷；接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關知識和技能培訓并取得技術合格證書。 2、診治人員：從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術職稱；從事聽力檢測的人員應當具有與醫(yī)學相關的中專以上學 歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關技術和技能培訓并取得 技術合格證書。 3、文案人員。,篩查型耳聲發(fā)射儀、自動聽性腦干反應儀、診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、診斷型耳聲發(fā)射儀、診斷型聲導抗儀、計算機等等,1、篩查機構：設置 1 間通風良好、環(huán)境噪聲≤45 dB（A）的專用房間，并配備診察床。 2、診治機構：至少設置 2 間隔聲室（含屏蔽室 1 間），設置診室和綜合用房各 1 間。,開展新生兒聽力障礙篩查制度,開展新生兒聽力障礙診斷制度,敬請批評指正！,